Affiliation：Laboratory for Cell Systems, Institute for Protein Research, Osaka University

Abstract：組織は多種多様な細胞が環境に応答し、それぞれ異なる遺伝子発現を示すことによって機能している。そのためにはエンハンサーとよばれる遺伝子発現の制御領域が細胞ごとに異なる活動を示す必要がある。しかし現在の手法ではエンハンサー領域を一細胞レベルで同定することは不可能である。そこで深層学習手法とシングルセルデータから一細胞レベルでエンハンサー領域を決定する手法を開発する。まず遺伝子近傍のシングルセルATAC-seqデータから遺伝子発現を予測するニューラルネットワークを構築し、その後、予測結果に大きく影響を与えるATACピーク領域を解析し、エンハンサーとして決定した。結果としては、遺伝子発現をATAC-seqデータから予測しやすい遺伝子と予測しにくい遺伝子が存在し、予測しやすい遺伝子は細胞種特異的な機能をもち、しにくい遺伝子はハウスキーピング遺伝子が多いことがわかった。エンハンサーの決定能を公開データを用いて検証したところ既存の手法より高いF1スコアを示した。

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（International conference paper）

• Ken Murakami, Mariko Okada. “Detection of enhancer activity at the single-cell level by deep learning” Keystone symposia: Chromatin Architecture in Development and Human Health. 2023/3 (Poster presentation)
• Ken Murakami, Mariko Okada. “Enhancer detection at the single-cell level using the deep learning method” MBSJ2022 2022/12 (Poster presentation)
• Ken Murakami, Mariko Okada. “Development of a super-enhancer-based cell clustering method for leukemia” The 81st Annual Meeting of the Japanese Cancer Association 2022/9